Rối loạn chuyển hóa là gì?

Tổng quan về Dinh dưỡng và rối loạn chuyển hóa

Chuyển hóa là quá trình hóa học mà cơ thể bạn sử dụng để biến đổi thực phẩm bạn ăn thành nhiên liệu giúp bạn sống. Dinh dưỡng (thực phẩm) bao gồm protein, carbohydrate, và chất béo. Những chất này được phân hủy bởi các enzyme trong hệ thống tiêu hóa của bạn, và sau đó mang vào các tế bào nơi chúng có thể được sử dụng làm nhiên liệu. Cơ thể của bạn hoặc sử dụng các chất này ngay lập tức, hoặc lưu trữ chúng trong gan, chất béo cơ thể, và các mô cơ để sử dụng sau này.

Tìm hiểu thêm thông tin: bệnh thalassemia ở trẻ em

benh-roi-loan-chuyen-hoa-o-tre-em

Bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ em

ĐỊNH NGHĨA

Rối loạn chuyển hoá là gì?
Một rối loạn chuyển hóa xuất hiện khi quá trình trao đổi chất không thành công và làm cho cơ thể có quá nhiều hoặc quá ít chất cần thiết cần thiết để giữ được sức khỏe.

Cơ thể chúng ta rất nhạy cảm với những sai sót trong quá trình trao đổi chất. Cơ thể phải có các axit amin và nhiều loại protein để thực hiện tất cả các chức năng của nó. Ví dụ, não cần canxi, kali và natri để tạo ra các xung điện, lipids (chất béo và dầu) để duy trì hệ thần kinh khỏe mạnh.

Rối loạn chuyển hóa có thể có nhiều hình thức. Ví dụ:

Một enzym thiếu hoặc vitamin cần thiết cho một phản ứng hóa học quan trọng
Phản ứng hóa học bất thường cản trở quá trình trao đổi chất
Bệnh trong gan, tuyến tụy, tuyến nội tiết hoặc các cơ quan khác có liên quan đến chuyển hóa
Thiếu hụt dinh dưỡng

NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân gì gây ra rối loạn chuyển hóa?
Bạn có thể phát triển rối loạn chuyển hóa nếu một số nội tạng (ví dụ như tụy tạng hay gan) ngừng hoạt động bình thường. Những loại rối loạn này có thể là kết quả của di truyền học, sự thiếu hụt hoóc môn hoặc enzym nhất định, tiêu thụ quá nhiều thực phẩm nhất định hoặc một số yếu tố khác.

Có hàng trăm rối loạn chuyển hóa di truyền do đột biến gen đơn. Những đột biến này có thể được truyền lại qua các thế hệ gia đình. Theo Viện Y tế Quốc gia (NIH), các nhóm chủng tộc hoặc sắc tộc nhất định có xu hướng chuyển gen khiếm khuyết cho các rối loạn bẩm sinh đặc biệt ( NIH ). Phổ biến nhất trong số này là:

Thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm ở người Mỹ gốc Phi
Xơ nang ở người có di sản châu Âu
Bệnh xi-rô xi-rô trong cộng đồng Mennonite
Bệnh Gaucher ở người Do Thái từ Đông Âu
Bệnh hemochromatosis ở người da trắng ở Mỹ

CÁC LOẠI

roi-loan-chuyen-hoa

Các loại rối loạn chuyển hóa
Bệnh tiểu đường là bệnh trao đổi chất phổ biến nhất. Có hai loại bệnh tiểu đường: loại 1, nguyên nhân không rõ – mặc dù có thể có một yếu tố di truyền và loại 2, có thể thu được, hoặc có khả năng do các yếu tố di truyền gây ra. Theo dữ liệu năm 2011 của Hiệp hội Tiểu đường Hoa Kỳ, 25,8 triệu trẻ em và người lớn, hoặc khoảng 8 phần trăm dân số Mỹ bị tiểu đường ( ADA, 2011 ).

Trong bệnh đái tháo đường týp 1, các tế bào T tấn công và giết chết các tế bào beta trong tuyến tụy, các tế bào tạo ra insulin. Theo thời gian, việc thiếu insulin có thể gây tổn thương thần kinh và thận, suy giảm thị lực, và tăng nguy cơ bệnh tim mạch.

Hàng trăm lỗi lầm bẩm sinh trong chuyển hóa (IEM) đã được xác định, và hầu hết là rất hiếm. Tuy nhiên, ước tính rằng IEM ảnh hưởng chung đến 1 trong mỗi 1.000 trẻ sơ sinh. Nhiều người trong số những rối loạn này chỉ có thể được điều trị bằng cách hạn chế việc ăn kiêng chế độ ăn uống của chất hoặc các chất mà cơ thể không thể xử lý.

Các loại rối loạn dinh dưỡng và trao đổi chất phổ biến hơn bao gồm:

Bệnh Gaucher: Tình trạng này gây ra không có khả năng phân hủy một loại chất béo đặc biệt, tích tụ trong gan, lá lách và tủy xương. Sự bất lực này có thể dẫn đến đau đớn, tổn thương xương và thậm chí tử vong. Nó được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme.

Giảm hấp thu galactose glucose: Đây là một khiếm khuyết trong vận chuyển glucose và galactose qua lớp lót dạ dày dẫn đến tiêu chảy nặng và mất nước. Các triệu chứng được kiểm soát bằng cách loại bỏ lactose, sucrose và glucose khỏi chế độ ăn uống.

Bệnh huyết sắc tố di truyền di truyền: Trong điều kiện này, sắt dư thừa được tích tụ ở một số cơ quan và có thể gây ra xơ gan, ung thư gan, tiểu đường và bệnh tim. Nó được điều trị bằng cách loại bỏ máu từ cơ thể (phlebotomy) một cách thường xuyên.

Bệnh xi-rô xi-rô hình cầu: Tình trạng này làm gián đoạn sự trao đổi chất của một số axit amin, gây thoái hóa nhanh chóng của các nơ-ron. Nếu không điều trị, nó sẽ gây tử vong trong vòng vài tháng đầu sau sinh. Điều trị liên quan đến việc hạn chế việc ăn kiêng các loại axit amin chuỗi nhánh.

Phenylketonuria (PKU): PKU gây ra sự không có khả năng sản xuất enzym, phenylalanine hydroxylase, dẫn đến tổn thương cơ quan, chậm phát triển tâm thần và tư thế bất thường. Nó được điều trị bằng cách hạn chế chế độ ăn uống của một số loại protein nhất định.

Rối loạn chuyển hóa rất phức tạp và hiếm gặp. Mặc dù vậy, chúng cũng là đối tượng của các nghiên cứu đang được tiến hành, cũng giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về các nguyên nhân cơ bản của các vấn đề phổ biến hơn như lactose, sucrose và không dung nạp glucose và sự dư thừa của một số protein nhất định.

>>> Địa chỉ khám sức khỏe uy tín tại Hà Nội

| du hoc singapore | Trung tam thuong mai aeon | http://wikichiase.com/ uy tín, http://blogtiengviet.com/ Thiết kế logo Thiết kế bao bì